二尖瓣闭锁

二尖瓣闭锁（Mitral Valve Atresia）是指二尖瓣叶及瓣下装置缺如，导致左侧房室孔完整封闭的一种罕见先天性心脏畸形。其病理解剖复杂，合并畸形较多，夭折率高。常被归类为左心发育不良综合征。

其发病机制尚不十分明确，有学者认为是由于中心心内膜垫的左侧结节在发育成二尖瓣的过程中，瓣膜未发生分裂，导致瓣膜未发育或交界部完全融合闭锁。左室小梁部的肉柱发育也会异常，导致整个二尖瓣装置缺如而闭锁。

二尖瓣闭锁实质上是一种特殊类型的右室优势型单心室，多数心房正位、心室右袢，少数呈镜向右位心。二尖瓣缺如，形成盲端结构，从左房面观察，中央凹陷，左房、左室之间无直接交通。主动脉瓣一般正常。左房小，房水平存在交通，部分为单心房结构。左室甚小甚至缺如。右房和三尖瓣增大，有时三尖瓣骑跨于VSD之上。

图1 二尖瓣闭锁示意图：二尖瓣及其瓣下结构缺如，左侧房室口为隔膜将左房、左室隔开，左房及左室无交通；巨大VSD及ASD；左室腔小，右房、右室增大。

目前尚无统一分型，Eliot根据大动脉的关系，将其分为以下两种类型：

Ⅰ型：大动脉关系正常；合并主动脉闭锁或发育不全。

Ⅱ型：大动脉发生转位。

合并畸形中，绝大部分存在肺静脉异位引流，还常合并ASD和VSD或 PDA，否则患儿必然会夭折。

二尖瓣闭锁、左心发育不良，肺静脉血流进入左房后，必然经过ASD或PFO回流到右房，混合后进入右室，部分血液经VSD流入发育不良的左室，而后入主动脉，导致右房、右室增大和肥厚。左心房小，其原因可能是因肺静脉异位引流，导致左房血流量减低所致。在无肺动脉瓣狭窄的患者，肺动脉压力和体循环动脉压力相近，肺静脉引流入右心系统，其后负荷增加，导致肺淤血。合并肺动脉瓣狭窄时患者也会出现紫绀，主要是因为体－肺静脉血在右心混合所致。

临床上主要表现为运动性心悸、气短、咯血、晕厥等症状。

患者多数伴有紫绀、杵状指。胸骨左缘第2～3肋间可闻及收缩期杂音，肺动脉瓣听诊区第二心音减弱。

多切面显示左侧房室口未见正常二尖瓣结构，而被纤维隔膜或肌性隔膜将左房、左室隔开。左室发育差。主动脉内径偏细。根据主动脉瓣发育情况进行分型，再根据肺动脉发育情况分出亚型。

合并ASD和VSD时，在相应的切面的可见房间隔和室间隔回声失落。

左室发育差，主动脉内径变细。

左侧房室瓣口不能显示正常二尖瓣启闭曲线，见异常隔膜曲线随心动周期规律运动。

心室波群：左室腔明显小，室间隔和左室后壁厚度基本正常或稍薄、搏动幅度基本正常。

CDFI显示二尖瓣口舒张期无血流通过。合并ASD时，可见房水平左向右分流信号，同时合并VSD可见室水平右向左分流信号。

频谱多普勒可定量检测房、室水平分流信息。

病例. 男，4岁。超声诊断：二尖瓣闭锁；右室双出口并肺动脉瓣狭窄；房间隔缺损。  

图2－1 心尖四腔切面显示心房正位、心室右袢。未见正常的二尖瓣及其瓣下结构，取而代之为一较厚的肌肉隔膜，将左房、左室完全隔开，双房及右室增大，左室发育差，室间隔回声失落。CDFI显示舒张期二尖瓣口未见血流通过。

图2－2 心尖五腔切面显示主动脉及肺动脉均发自右室。CDFI显示肺动脉瓣上五彩湍流信号。

图2－3 大动脉根部短轴切面显示主动脉位于肺动脉右前方。CW显示肺动脉瓣上高速湍流信号。

图2－4 剑下两腔切面显示房间隔中央部回声失落。CDFI显示房水平左向右分流。

下期预告：在下一期里，我们将介绍其他先天性心脏病的内容。

敬请期待下一期：

           “心脏憩室”